Prihlásiť sa

https://www.meditrend.sk/prezentacia/vysetrenie-pacienta-s-ataxiou-prakticka-cast/

https://www.meditrend.sk/prezentacia/vysetrenie-pacienta-s-ataxiou-teoreticka-cast/

.

.

Neurol Clin. 2015;33(1):77-100. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.002

.

Curr Opin Neurol. 2017 Aug;30(4):427-434.

JAMA Neurol. 2018 Sep 1;75(9):1132-1141.

Cold Spring Harb Perspect Med. 2017;7(7):a024240. Published 2017 Jul 5. doi:10.1101/cshperspect.a024240

StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; December 14, 2020.

.

.

.

.

- doc. M. Škorvánek, Košice: Huntingtonova choroba – inovatívne možnosti liečby - Dr. V. Haň, Košice: kazuistika - Juvenilný parkinsonizmus pri mutácii WARS2 - Dr. J. Maňkoš, Bardejov: kazuistika – Whippleova choroba - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: kazuistika – Dystónia asociovaná s mutáciou VPS16

- Dr. M. Grofik, Martin: Parkinsonova choroba – kedy uvažovať o invazívnej liečbe? - Dr. P. Kašovič, Martin: kazuistika - Niemann-Pickova choroba typ C - Dr. J. Ballová, Martin: kazuistika – Wilsonova choroba - Dr. M. Koprušáková-Turčanová, Martin: kazuistika – Oromandibulárna dystónia

- Dr. V. Haň, Košice: Využitie botulotoxínu v neurológii - Dr. A. Mosejová, Košice: Kazuistika – parkinsonizmus, DJ1 (PARK7) - Dr. J. R. Ventosa, Košice: Kazuistika – Dopa responzívna dystónia (DYT5 – Segawa syndróm) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Myoklonická dystónia (SGCE, DYT11 dystónia)

- Dr. J. Necpal, Zvolen: Diagnostický prístup k pacientovi s parkinsonizmom vo svetle nových diagnostických kritérií - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Late-onset NBIA s tikovou poruchou, dystóniou a parkinsonizmom - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Generalizovaná chorea, ataxia a okulomotorická apraxia pri mutácii NGLY1 - Dr. J. Necpal, Zvolen: kazuistika: Generalizovaná chorea v dif. dg.

- Dr. Z. Košutská, Bratislava: Technologiké novinky DBS - Dr. J. Švantnerová, Bratislava: Kazuistika – Zase ďalšia DMO?, Bainbridge Ropersov syndróm, mutácia génu ASXL3 - Dr. S. Stanková, Bratislava: Kazuistika – Podaj prst a celú ruku..., PSP s predominantnou frontálnou prezentáciou

- Dr. J. Necpal, Zvolen: MRI v diagnostike extrapyramídových ochorení - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Early-onset generalizovaná atypická dystónia s počiatkom na PHK pri mutácii v TOR1A géne (DYT1) - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Rettov syndróm - Dr. J. Necpal, Zvolen: kazuistika: Spinocerebelárna ataxia typ 21

- doc. M. Škorvánek, Košice: Postup pri dif. dg. zriedkavých ochorení - Dr. K. Kulcsárová, Košice: kazuistika – Xeroderma pigmentosum typ F - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: kazuistika – Rettov syndróm - doc. M. Škorvánek, Košice: kazuistika – X-viazaný hyper-IgM syndróm (XHIGM)

- Dr. M. Grofik, Martin: Atypický parkinsonizmus – klinické a zobrazovacie charakteristiky - Dr. B. Hofericová, Martin: kazuistika - Dyskinetická porucha u pacienta s epilepsiou - Dr. M. Koprušáková-Turčanová, Martin: kazuistika – Akútna AI podmienená senzitívna neuronopatia/ganglionopatia - Dr. K. Šveda, Martin: kazuistika: Creutzfeldtova-Jakobova choroba

- prof. J. Benetin, Bratislava: Kortikobazálna degenerácia - doc. S. Šutovský, Bratislava: kazuistika - Kortikobazálna degenerácia, - doc. S. Šutovský, Bratislava: kazuistika – Huntingtonova choroba s klinickou prezentáciou behaviorálneho variantu FTLD - Dr. A. Hlucháňová, Bratislava: kazuistika – Dystónia hornej končatiny

- prof. Valkovič P.: Úvod - Straka I., Bratislava: Normotenzný hydrocefalus – klinický obraz, diagnostika, liečba - Žilka T., Bratislava: Chirurgická liečba normotenzného hydrocefalu - Adamová L. M., Bratislava: TAP-test – praktické ukážky a hodnotenie, technologické inovácie - Martinkovičová A., Bratislava: NPH 2x kazuistika

- Dr. J. Necpal, Zvolen: Poruchy chôdze – rozdelenie a videoukážky - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Ataxia s okulomotorickou apraxiou typ 2 - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Neuroferitinopatia

- Dr. V. Haň, Košice: Spasticita - Doc. M. Škorvánek, Košice: Alternujúca hemiplégia v detstve s generalizovanou dystóniou, trupovou hypotóniou a epilepsiou - Dr. V. Haň. Košice: CAPOS syndróm

- Prof. E. Kuča, Martin: Nedopaminergná liečba Parkinsonovej choroby - Dr. M. Grófik, Martin: Dystónia pri Parkinsonovej chorobe a diferenciálna diagnostika dystónie - Dr. M. Turčanová Koprušáková, Martin: Mutácia v CUL3 géne – progredujúca dystónia, kognitívny deficit, kvadrupyramídový syndróm, pes cavus

- Dr. M. Šoltýsová, Zvolen: Kazuistika – Tik Tok tiky - Dr. J. Necpal, Zvolen: Tik Tok tiky – prehľadová prednáška - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – DYT KMT2B (DYT 28) - Dr. M. Holá, Zvolen: Kazuistika – Tay Sachsova choroba, mutácia HEXA génu

- Dr. A. Martinkovičová, Bratislava: Inovácie v pokročilej liečbe Parkinsonovej choroby - Dr. I. Straka. Bratislava: Technologické inovácie v liečbe pokročilej Parkinsonovej choroby – pumpové systémy - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – MSA + CBS - Dr. I. Straka, Bratislava: Kazuistika – parkinsonský syndróm pri NAA 15 mutácia - Dr. A. Martinkovičová, Bratislava: Kazuistika – NBIA/PKAN

- Prof. P. Valkovič, Bratislava: Využitie inhibítorov COMT v liečbe Parkinsonovej choroby - Doc. K. Gmitterová, Bratislava: Tolkapon – vplyv na vybrané klinické parametre - Prof. P. Valkovič, Bratislava: Opikapon, nový COMT inhibítor - Doc. M. Minár, Bratislava: Kazuistiky – praktické skúsenosti s opikaponom

- Dr. K. Kulcsárová, Košice: Nefarmakologické intervencie v prevencii Parkinsonovej choroby - Doc. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Tras na urgente, serotonínový syndróm - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – Juvenilná Huntingtonova choroba - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – Mutácia v géne pre MAG (myelín-asociovaný glykoproteín) – Spastická paraplégia 75

- Prof. E. Kurča, Martin: Princípy liečby Parkinsonovej choroby - Dr. M. Grófik, Martin: Kazuistika – PSP a tremor - Dr. M. Turčanová-Koprušáková, Martin: Kazuistika – Funkčná porucha hybnosti s komplexným fenotypom

- Dr. J. Necpal, Zvolen: Vyšetrenie očných pohybov u pacientov s extrapyramídovou poruchou - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Syndróm chorey, hyperglykémie a bazálnych ganglii - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: DYT 11, myoklonická dystónia, SGCE mutácia - Dr. J. Necpal, Zvolen: TOR1AIP2 (LULL1) – Torsin 1A interacting protein 2 (luminal domain like LAP1), chorea, dystónia, pyramídový syndróm

- Prof. M. Škorvánek, Košice: Neextrapyramídové prejavy v dif dg extrapyramídových ochorení - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – Stiff limb syndróm, varianta stiff person syndrome spectrum disorders - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – POL3A mutácia (dystónia, ataxia, intelektuálny deficit)

- prof. J. Benetin, Pezinok: Depresia a Parkinsonova choroba - Dr. S. Stanková, Pezinok: Kazuistika - „Konverzná porucha v séniu“ – Huntingtonova choroba s neskorým začiatkom - Dr. K. Hubčíková, Pezinok: Kazuistika – Funkčná porucha motoriky

- doc. M. Minár, Bratislava: Diagnostika tremoru - Dr. I. Straka, Bratislava: Liečba trasu - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Kombinovaný parkinsonský a esenciálny tremor - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – Hypertyreóza, Gravesova-Basedowova choroba

- Dr. J. Necpal, Zvolen: Liečiteľné extrapyramídové ochorenia, základná orientácia v nevyhnutnej problematike - Mgr. Z. Mašlejová, Zvolen: Klinicko-logopedický pohľad na reč a jazyk pri Parkinsonovej chorobe, prezentácia logopedickej intervencie u pacienta s PCh - Mgr. Z. Brežná, Zvolen: Kazuistika – Parkinsonova choroba ako neuropsychiatrické ochorenie, pohľad psychológa - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – Atypický Rettov syndróm, mutácia génu MECP2

- Doc. M. Grofik, Martin: Pacient s neurostimulátorom mimo expy centier - Dr. P. Kašovič, Martin: Kazuistika – Esenciálny tremor s funkčnou zložkou - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistiky – 1. pacient s DBS, 2. pacient s Duodopou (LCIG), 3. pacientka s Daceptonom (s.c. apomorfin)

- Dr. V. Haň, Košice: Nový vývoj infúznej liečby pokročilej Parkinsonovej choroby - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – CANVAS – bialelická expanzia AAGGG v géne RFC1 – vertigo vo vyššom veku - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – SCA27b, het expanzia GAA v géne FGF14, late onset cerebellar ataxia

- Dr. J. Haring, Trnava: Dysfónie – neurologické príčiny - Dr. Z. Števková, Trnava: Kazuistika – Myoklonus-dystónia syndróm pri mutácii SGCE, ε-sarcoglycan - Dr. D. Horková, Trnava: Kazuistika – DMO so sekundárnou epilepsiou – kombinovaná generalizovaná dystónia so spasticitou, myoklonom, intelektuálnym deficitom a epilepsiou, pri mutácii v ATP5F1A géne - Dr. Z. Števková, Trnava: Kazuistika – Neposedná príklopka – oromandibulárna dystónia

- Doc. M. Grofik, Martin: Senzorické poruchy pri Parkinsonovej chorobe - Dr. P. Kašovič, Martin: Kazuistika – Funkčná porucha hybnosti, chôdze - Dr. K. Švéda, Martin: Kazuistika – Alkoholová cerebelárna degenerácia, alkoholová polyneuropatia

- Dr. V. Haň, Košice: Ako vyšetriť pacienta s funkčnou poruchou hybnosti (FPH) - Dr. L. Trcková, Košice: Kazuistika – nejasná diagnóza (v dif dg Huntingtonova choroba, SCA 1, 2, 3, 17, DRPLA, HDL2) a indikácie DaT Scanu - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – Tay-Sachsova choroba, adultná forma, mutácia v HEXA géne (hexosaminidáza A) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Unverricht-Lundborgova choroba, celogenómová sekvenácia a dif dg progresívnej myoklonickej epilepsie

- Dr. I. Straka, Bratislava: Manažment ortostatickej hypotenzie u pacientov s Parkinsonovou chorobou - Dr. I. Straka, Bratislava: Kazuistika – Atypický parkinsonizmus s ortostatickou hypotenziou (dif dg MSA, PSP, atypický atypický parkinsonizmus, IgLON5) - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – KBG syndróm, mutácia v géne ANKRD11, vrodená porucha neurogenézy a myoklonus - Dr. A. Kušnírová, Bratislava: Kazuistika – Neortostatická hypotenzia po DBS (stimulácia STN, blízko hypotalamu)

- Dr. J. Necpál, Zvolen: Geneticky podmienené dystónie - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – Hereditárna spastická paraparéza typ 11 (mutácia v géne SPG11) - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Kazuistika – Ataxia teleangiektázia, variant s choreo-dystóniou, parkinsonizmom a epizodickou ataxiou - Dr. J. Necpál, Zvolen: Kazuistika – Kjellinov syndróm, mutácia SPG11, hereditárna spastická paraparéza 11 asociovaná so stenčením corpus callosum a centrálnou retinálnou degeneráciou

- Prof. J. Benetin, Bratislava, Pezinok: Myoklonus - Dr. S. Stanková, Pezinok: Kazuistika – Čo sa človek za mlada naučí, už v preséniu nie vždy nájde (tauopatia, kortikobazálny syndróm, primárna progresívna afázia) - Dr. K. Hubčíková, Pezinok: Kazuistika – Kortikobazálny syndróm, CBS pri incip. Alzheimerovej chorobe (susp. PSEN1) - Dr. A. Hlucháňová, Pezinok: Kazuistika – Mohol COVID19 resp. vakcinácia spôsobiť movement disorder? (susp. hereditárne neurodegeneratívne ochorenie s myoklóniami, ataxiou a hmlistým videním – POLG related..., susp. paraneoplasticky podmienený opsoklonus-myoklonus-ataxia syndróm s pozitivitou antimyelínových protlátok)

- Prof. E. Kurča, Martin: Zobrazovacie vyšetrenia v diagnostike EXPY a neurodegenerácii (s dôrazom na metódy nukleárnej medicíny) + diskusia s prof. Škorvánkom - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistika – funkčný tremor PHK (klinika vs. DaT Scan) - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistika – esenciálny tremor (klinika vs. DaT Scan)

- Dr. A. Kušnírová, Bratislava: Možnosti využitia intratekálnej baklofénovej pumpy - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – PSP (progresívna supranukleárna paralýza) v koincidencii s CML (chronickou myeloidnou leukémiou) - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Parkinsonova choroba v koincidencii s CIDP - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Kortikobazálny syndróm (degenerácia)

- Prof. M. Škorvánek, Košice: Vyšetrenie pacienta s ataxiou - Dr. V. Haň, Košice: Kazuistika – Tay-Sachsova choroba, adultná forma, mutácia v HEXA géne - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Koincidencia organickej a funkčnej poruchy

- Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – kazuistika dvoch súrodencov so spastickou paraparézou, X-viazaná adrenoleukocystrofia, mutácia v géne ABCD1 - Dr. J. Necpál, Zvolen: Kazuistika – tiky, Touretov syndróm, funkčná porucha reči - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Paraneoplastické a autoimunitne podmienené paraneoplastické syndrómy

- Dr. V. Haň, Košice: Poliekové extrapyramídové syndrómy - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – generalizovaný myoklonus, cervikálna dystónia, autonómna dysregulácia, skotómy (negatívny WES, susp. intrónová mutácia) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Neurovývojová porucha so spastickou diplégiou a vizuálnymi defektami, Dopa-responzívna CTNNB1/β-catenin deficientná dystónia (heterozygotný variant c.999C>G, p.Tyr333* v géne CTNNB1)

- Doc. M. Grofik, Martin: Extrapyramídové a neuromuskulárne prieniky - Dr. M. Turčanová - Koprušáková, Martin: Kazuistika – Generalizovaná early onset dystónia so začiatkom na PDK a následnou generalizáciou, mutácia v TOR1A géne - Dr. P. Kašovič, Martin: Multisystémová atrofia – cerebelárna forma (MSA-C)

- Doc. Z. Košutská, Bratislava: Cervikálna dystónia – čo je nové? - Dr. A. Kušnírová, Bratislava: Kazuistika – PSP-PAGF (čistá akinéza so zamŕzaním chôdze) - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – PSP-CBS (progresívna supranukleárna paralýza s predominantným kortikobazálnym syndrómom), v dif dg PSP-PLS - Dr. I. Straka, Bratislava: Kazuistika – Parkinsonik s pumpou LECIG vypnutou počas dňa a zapnutou počas noci

- Dr. J. Haring, Trnava: Menežment spasticity po mozgovej príhode - Dr. Z. Števková, Trnava: Kazuistika – SPS, stiff person syndróm (s pozitivitou protilátok anti-amphiphysin v sére) - Dr. M. Daniš, Trnava: Kazuistika – PKAN, neurodegenerácia asociovaná s pantotenázovou kinázou (mutácia v PANK2 géne)

- Dr. J. Necpal, Zvolen: Hereditárne spastické paraparézy - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Kazuistika 1 – Anti-GAD autoimunitný syndróm s mozočkovými prejavmi, dystóniou, známkami postihnutia pyramídovej dráhy, kognitívnym deficitom, epilepsiou a DM - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika 2 – Allan-Herndon-Dudley syndróm (heterozygotný missens variant v SLC16A2 géne)

- Dr. K. Kulcsárová, Košice: Enviromentálne toxíny a ich vplyv na nárast výskytu Parkinsonovej choroby - Prof. Škorvánek, Košice: Kazuistika 1 – HIV asociované extrapyramídové ochorenie - Prof. Škorvánek, Košice: Kazuistika 2 – DIP2B asociované neurovývojové ochorenie

- Doc. M. Minár, Bratislava: Postavenie COMT v liečbe Parkinsonovej choroby - Dr. S. Holkovičová, Bratislava: Opikapón a kazuistiky - Dr. Z. André, Bratislava: Opikapón mimo zabehnutých koľají

- prof. M. Škorvánek, Košice: Nová klasifikácia myoklonu - Dr. K. Kulcsárová, Košice: Kazuistika – Svetlo, ktoré zanecháva stopy, Xeroderma pigmentosum typ A, mutácia v géne XPA (neurodegenerácia asociovaná s poruchou opravy excízie nukleotidov – NERD-ND) - Dr. J. Maňkoš, Bardejov: Kazuistika – Syndróm fragilného X chromozómu s ataxiou a tremorom, FXTAS (expandovaná alela CGG repetícii v oblasti FMR1 génu)

- Dr. J. Necpál, Zvolen: DaT Scan - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika 1 – Kortikobazálna degenerácia s atypickým klinickým a MR nálezom - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Kazuistika 2 – Neurovývinový syndróm s komplexnými extrapyramídovými prejavmi, mutácia v SOX6 géne, Tolchin-Le Caignec syndrome

- Doc. M. Grofik, Martin: Akútne stavy pri extrapyramídových ochoreniach - Dr. J. Olekšáková, Martin: Kazuistika 1 – PLA2G6 asociovaná neurodegenerácia, jedna z primárnych foriem NBIA - Dr. J. Petrišin, Martin: Kazuistika 2 – Progresívna supranukleárna paralýza (PSP) so psychogénne podmienenými stavmi areaktivity

- Dr. V. Haň, Košice: Manažment pacienta s cervikálnou dystóniou - Dr. K. Kulcsárová, Košice: Kazuistika 1 – Mutácia génu CTNNB1 – neurovývojová porucha so spastickou diplégiou a poruchou vízu (forma dopa responzívnej dystónie asociovanej so startle) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika 2 – Nie je všetko genetika čo sa bliští, gratification disorder (dif dg paroxyzmálnych non-kinezigénnych dyskinéz u detí)

- Doc. M. Grofik, Martin: Posttraumatické movement disorders - Dr. P. Kašovič, Martin: Kazuistika 1 – Cerebrotendinózna xantomatóza, mutácia CYP27A1, deficit sterol-27-hydroxylázy - Dr. Ch. Terkanič, Ružomberok: Kazuistika 2 – NBIA, neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu, (MPAN, neurodegenerácia asociovaná s mitochondriálnym membránovým proteínom), mutácia C19orf12

- Dr. Z. André, Bratislava: Pyramídové príznaky pri extrapyramídových ochoreniach, red flag alebo súčasť ochorenia? - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika 1 – SCA27B, spinocerebelárna ataxia pri expanzii génu FGF14 - Doc. Z. Košutzká, Bratislava: Kazuistika 2 – ADCY5 asociovaná paroxyzmálna tvárová hemidystónia

.

.

.

Concept of multidisciplinary and physiotherapy care in Parkinson’s disease and Practical application of physiotherapy techniques incl sensory tricks in PD and atypical parkinsonism - Gal

Acta Neurol Scand. 2017;136(5):378-385. doi:10.1111/ane.12733

End stage of Parkinson’s disease and atypical parkinsonism including palliative care options - Gmitterova

.

Practical management of gastrointestinal problems related with Parkinson’s disease – a gastroenterologist perspective - Gombosova

.

.

A revised taxonomy. Ann Phys Rehabil Med. 2019 Nov;62(6):426-430.

J Rehabil Med. 2010 Oct;42(9):801-7.

StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29763133.

Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology. 2019 May 7;92(19):896-906.

Neurotherapeutics. 2014;11(1):128-138. doi:10.1007/s13311-013-0230-5