Vitajte v časti odborná verejnosť, ktorá je voľne dostupná. V prípade, že chcete mať k dispozícii viac informácií na dane témy, prosím registrujte alebo prihláste sa.
Dystónia
Jinnah HA, Factor SA. Diagnosis and treatment of dystonia.
Neurol Clin. 2015;33(1):77-100. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.002
Funkčné poruchy hybnosti
Barbey A, Aybek S. Functional movement disorders.
Curr Opin Neurol. 2017 Aug;30(4):427-434.
Chorea
Jimenez-Sanchez M, Licitra F, Underwood BR, Rubinsztein DC. Huntington's Disease: Mechanisms of Pathogenesis and Therapeutic Strategies.
Cold Spring Harb Perspect Med. 2017;7(7):a024240. Published 2017 Jul 5. doi:10.1101/cshperspect.a024240
Myoklonus
Ibrahim W, Zafar N, Sharma S. Myoclonus:
StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; December 14, 2020.
Ostatné
Parkinsonova choroba a parkinsonské syndrómy
2021-04 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- doc. M. Škorvánek, Košice: Huntingtonova choroba – inovatívne možnosti liečby - Dr. V. Haň, Košice: kazuistika - Juvenilný parkinsonizmus pri mutácii WARS2 - Dr. J. Maňkoš, Bardejov: kazuistika – Whippleova choroba - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: kazuistika – Dystónia asociovaná s mutáciou VPS16
2021-05 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. M. Grofik, Martin: Parkinsonova choroba – kedy uvažovať o invazívnej liečbe? - Dr. P. Kašovič, Martin: kazuistika - Niemann-Pickova choroba typ C - Dr. J. Ballová, Martin: kazuistika – Wilsonova choroba - Dr. M. Koprušáková-Turčanová, Martin: kazuistika – Oromandibulárna dystónia
2021-06 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. V. Haň, Košice: Využitie botulotoxínu v neurológii - Dr. A. Mosejová, Košice: Kazuistika – parkinsonizmus, DJ1 (PARK7) - Dr. J. R. Ventosa, Košice: Kazuistika – Dopa responzívna dystónia (DYT5 – Segawa syndróm) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Myoklonická dystónia (SGCE, DYT11 dystónia)
2021-09 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpal, Zvolen: Diagnostický prístup k pacientovi s parkinsonizmom vo svetle nových diagnostických kritérií - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Late-onset NBIA s tikovou poruchou, dystóniou a parkinsonizmom - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Generalizovaná chorea, ataxia a okulomotorická apraxia pri mutácii NGLY1 - Dr. J. Necpal, Zvolen: kazuistika: Generalizovaná chorea v dif. dg.
2021-11 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. Z. Košutská, Bratislava: Technologiké novinky DBS - Dr. J. Švantnerová, Bratislava: Kazuistika – Zase ďalšia DMO?, Bainbridge Ropersov syndróm, mutácia génu ASXL3 - Dr. S. Stanková, Bratislava: Kazuistika – Podaj prst a celú ruku..., PSP s predominantnou frontálnou prezentáciou
2021-12 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpal, Zvolen: MRI v diagnostike extrapyramídových ochorení - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Early-onset generalizovaná atypická dystónia s počiatkom na PHK pri mutácii v TOR1A géne (DYT1) - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Rettov syndróm - Dr. J. Necpal, Zvolen: kazuistika: Spinocerebelárna ataxia typ 21
2022-01 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- doc. M. Škorvánek, Košice: Postup pri dif. dg. zriedkavých ochorení - Dr. K. Kulcsárová, Košice: kazuistika – Xeroderma pigmentosum typ F - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: kazuistika – Rettov syndróm - doc. M. Škorvánek, Košice: kazuistika – X-viazaný hyper-IgM syndróm (XHIGM)
2022-02 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. M. Grofik, Martin: Atypický parkinsonizmus – klinické a zobrazovacie charakteristiky - Dr. B. Hofericová, Martin: kazuistika - Dyskinetická porucha u pacienta s epilepsiou - Dr. M. Koprušáková-Turčanová, Martin: kazuistika – Akútna AI podmienená senzitívna neuronopatia/ganglionopatia - Dr. K. Šveda, Martin: kazuistika: Creutzfeldtova-Jakobova choroba
2022-03 záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- prof. J. Benetin, Bratislava: Kortikobazálna degenerácia - doc. S. Šutovský, Bratislava: kazuistika - Kortikobazálna degenerácia, - doc. S. Šutovský, Bratislava: kazuistika – Huntingtonova choroba s klinickou prezentáciou behaviorálneho variantu FTLD - Dr. A. Hlucháňová, Bratislava: kazuistika – Dystónia hornej končatiny
2022-04 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- prof. Valkovič P.: Úvod - Straka I., Bratislava: Normotenzný hydrocefalus – klinický obraz, diagnostika, liečba - Žilka T., Bratislava: Chirurgická liečba normotenzného hydrocefalu - Adamová L. M., Bratislava: TAP-test – praktické ukážky a hodnotenie, technologické inovácie - Martinkovičová A., Bratislava: NPH 2x kazuistika
2022-05 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpal, Zvolen: Poruchy chôdze – rozdelenie a videoukážky - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: kazuistika – Ataxia s okulomotorickou apraxiou typ 2 - Dr. M. Borsek, Zvolen: kazuistika – Neuroferitinopatia
2022-06 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. V. Haň, Košice: Spasticita - Doc. M. Škorvánek, Košice: Alternujúca hemiplégia v detstve s generalizovanou dystóniou, trupovou hypotóniou a epilepsiou - Dr. V. Haň. Košice: CAPOS syndróm
2022-09 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. E. Kuča, Martin: Nedopaminergná liečba Parkinsonovej choroby - Dr. M. Grófik, Martin: Dystónia pri Parkinsonovej chorobe a diferenciálna diagnostika dystónie - Dr. M. Turčanová Koprušáková, Martin: Mutácia v CUL3 géne – progredujúca dystónia, kognitívny deficit, kvadrupyramídový syndróm, pes cavus
2022-10 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. M. Šoltýsová, Zvolen: Kazuistika – Tik Tok tiky - Dr. J. Necpal, Zvolen: Tik Tok tiky – prehľadová prednáška - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – DYT KMT2B (DYT 28) - Dr. M. Holá, Zvolen: Kazuistika – Tay Sachsova choroba, mutácia HEXA génu
2022-11 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. A. Martinkovičová, Bratislava: Inovácie v pokročilej liečbe Parkinsonovej choroby - Dr. I. Straka. Bratislava: Technologické inovácie v liečbe pokročilej Parkinsonovej choroby – pumpové systémy - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – MSA + CBS - Dr. I. Straka, Bratislava: Kazuistika – parkinsonský syndróm pri NAA 15 mutácia - Dr. A. Martinkovičová, Bratislava: Kazuistika – NBIA/PKAN
2023-01 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. P. Valkovič, Bratislava: Využitie inhibítorov COMT v liečbe Parkinsonovej choroby - Doc. K. Gmitterová, Bratislava: Tolkapon – vplyv na vybrané klinické parametre - Prof. P. Valkovič, Bratislava: Opikapon, nový COMT inhibítor - Doc. M. Minár, Bratislava: Kazuistiky – praktické skúsenosti s opikaponom
2023-02 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. K. Kulcsárová, Košice: Nefarmakologické intervencie v prevencii Parkinsonovej choroby - Doc. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Tras na urgente, serotonínový syndróm - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – Juvenilná Huntingtonova choroba - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – Mutácia v géne pre MAG (myelín-asociovaný glykoproteín) – Spastická paraplégia 75
2023-03 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. E. Kurča, Martin: Princípy liečby Parkinsonovej choroby - Dr. M. Grófik, Martin: Kazuistika – PSP a tremor - Dr. M. Turčanová-Koprušáková, Martin: Kazuistika – Funkčná porucha hybnosti s komplexným fenotypom
2023-04 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpal, Zvolen: Vyšetrenie očných pohybov u pacientov s extrapyramídovou poruchou - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Syndróm chorey, hyperglykémie a bazálnych ganglii - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: DYT 11, myoklonická dystónia, SGCE mutácia - Dr. J. Necpal, Zvolen: TOR1AIP2 (LULL1) – Torsin 1A interacting protein 2 (luminal domain like LAP1), chorea, dystónia, pyramídový syndróm
2023-05 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. M. Škorvánek, Košice: Neextrapyramídové prejavy v dif dg extrapyramídových ochorení - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – Stiff limb syndróm, varianta stiff person syndrome spectrum disorders - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – POL3A mutácia (dystónia, ataxia, intelektuálny deficit)
2023-06 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- prof. J. Benetin, Pezinok: Depresia a Parkinsonova choroba - Dr. S. Stanková, Pezinok: Kazuistika - „Konverzná porucha v séniu“ – Huntingtonova choroba s neskorým začiatkom - Dr. K. Hubčíková, Pezinok: Kazuistika – Funkčná porucha motoriky
2023-09 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- doc. M. Minár, Bratislava: Diagnostika tremoru - Dr. I. Straka, Bratislava: Liečba trasu - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Kombinovaný parkinsonský a esenciálny tremor - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – Hypertyreóza, Gravesova-Basedowova choroba
2023-10 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpal, Zvolen: Liečiteľné extrapyramídové ochorenia, základná orientácia v nevyhnutnej problematike - Mgr. Z. Mašlejová, Zvolen: Klinicko-logopedický pohľad na reč a jazyk pri Parkinsonovej chorobe, prezentácia logopedickej intervencie u pacienta s PCh - Mgr. Z. Brežná, Zvolen: Kazuistika – Parkinsonova choroba ako neuropsychiatrické ochorenie, pohľad psychológa - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – Atypický Rettov syndróm, mutácia génu MECP2
2023-11 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Doc. M. Grofik, Martin: Pacient s neurostimulátorom mimo expy centier - Dr. P. Kašovič, Martin: Kazuistika – Esenciálny tremor s funkčnou zložkou - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistiky – 1. pacient s DBS, 2. pacient s Duodopou (LCIG), 3. pacientka s Daceptonom (s.c. apomorfin)
2023-12 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. V. Haň, Košice: Nový vývoj infúznej liečby pokročilej Parkinsonovej choroby - Dr. A. Lacková, Košice: Kazuistika – CANVAS – bialelická expanzia AAGGG v géne RFC1 – vertigo vo vyššom veku - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – SCA27b, het expanzia GAA v géne FGF14, late onset cerebellar ataxia
2024-01 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Haring, Trnava: Dysfónie – neurologické príčiny - Dr. Z. Števková, Trnava: Kazuistika – Myoklonus-dystónia syndróm pri mutácii SGCE, ε-sarcoglycan - Dr. D. Horková, Trnava: Kazuistika – DMO so sekundárnou epilepsiou – kombinovaná generalizovaná dystónia so spasticitou, myoklonom, intelektuálnym deficitom a epilepsiou, pri mutácii v ATP5F1A géne - Dr. Z. Števková, Trnava: Kazuistika – Neposedná príklopka – oromandibulárna dystónia
2024-02 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Doc. M. Grofik, Martin: Senzorické poruchy pri Parkinsonovej chorobe - Dr. P. Kašovič, Martin: Kazuistika – Funkčná porucha hybnosti, chôdze - Dr. K. Švéda, Martin: Kazuistika – Alkoholová cerebelárna degenerácia, alkoholová polyneuropatia
2024-03 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. V. Haň, Košice: Ako vyšetriť pacienta s funkčnou poruchou hybnosti (FPH) - Dr. L. Trcková, Košice: Kazuistika – nejasná diagnóza (v dif dg Huntingtonova choroba, SCA 1, 2, 3, 17, DRPLA, HDL2) a indikácie DaT Scanu - Dr. M. Ostrožovičová, Košice: Kazuistika – Tay-Sachsova choroba, adultná forma, mutácia v HEXA géne (hexosaminidáza A) - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Unverricht-Lundborgova choroba, celogenómová sekvenácia a dif dg progresívnej myoklonickej epilepsie
2024-04 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. I. Straka, Bratislava: Manažment ortostatickej hypotenzie u pacientov s Parkinsonovou chorobou - Dr. I. Straka, Bratislava: Kazuistika – Atypický parkinsonizmus s ortostatickou hypotenziou (dif dg MSA, PSP, atypický atypický parkinsonizmus, IgLON5) - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – KBG syndróm, mutácia v géne ANKRD11, vrodená porucha neurogenézy a myoklonus - Dr. A. Kušnírová, Bratislava: Kazuistika – Neortostatická hypotenzia po DBS (stimulácia STN, blízko hypotalamu)
2024-05 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. J. Necpál, Zvolen: Geneticky podmienené dystónie - Dr. B. Jeleňová, Zvolen: Kazuistika – Hereditárna spastická paraparéza typ 11 (mutácia v géne SPG11) - Dr. O. Shabatiuk, Zvolen: Kazuistika – Ataxia teleangiektázia, variant s choreo-dystóniou, parkinsonizmom a epizodickou ataxiou - Dr. J. Necpál, Zvolen: Kazuistika – Kjellinov syndróm, mutácia SPG11, hereditárna spastická paraparéza 11 asociovaná so stenčením corpus callosum a centrálnou retinálnou degeneráciou
2024-06 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. J. Benetin, Bratislava, Pezinok: Myoklonus - Dr. S. Stanková, Pezinok: Kazuistika – Čo sa človek za mlada naučí, už v preséniu nie vždy nájde (tauopatia, kortikobazálny syndróm, primárna progresívna afázia) - Dr. K. Hubčíková, Pezinok: Kazuistika – Kortikobazálny syndróm, CBS pri incip. Alzheimerovej chorobe (susp. PSEN1) - Dr. A. Hlucháňová, Pezinok: Kazuistika – Mohol COVID19 resp. vakcinácia spôsobiť movement disorder? (susp. hereditárne neurodegeneratívne ochorenie s myoklóniami, ataxiou a hmlistým videním – POLG related..., susp. paraneoplasticky podmienený opsoklonus-myoklonus-ataxia syndróm s pozitivitou antimyelínových protlátok)
2024-09 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. E. Kurča, Martin: Zobrazovacie vyšetrenia v diagnostike EXPY a neurodegenerácii (s dôrazom na metódy nukleárnej medicíny) + diskusia s prof. Škorvánkom - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistika – funkčný tremor PHK (klinika vs. DaT Scan) - Doc. M. Grofik, Martin: Kazuistika – esenciálny tremor (klinika vs. DaT Scan)
2024-10 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Dr. A. Kušnírová, Bratislava: Možnosti využitia intratekálnej baklofénovej pumpy - Dr. Š. Janovič, Bratislava: Kazuistika – PSP (progresívna supranukleárna paralýza) v koincidencii s CML (chronickou myeloidnou leukémiou) - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Parkinsonova choroba v koincidencii s CIDP - Dr. Z. André, Bratislava: Kazuistika – Kortikobazálny syndróm (degenerácia)
2024-11 Záznam z Expy webinára (otvorené po registrácii)
- Prof. M. Škorvánek, Košice: Vyšetrenie pacienta s ataxiou - Dr. V. Haň, Košice: Kazuistika – Tay-Sachsova choroba, adultná forma, mutácia v HEXA géne - Prof. M. Škorvánek, Košice: Kazuistika – Koincidencia organickej a funkčnej poruchy
Concept of multidisciplinary and physiotherapy care in Parkinson’s disease and Practical application of physiotherapy techniques incl sensory tricks in PD and atypical parkinsonism - Gal (otvorené po registrácii)
Concept of multidisciplinary and physiotherapy care in Parkinson’s disease and Practical application of physiotherapy techniques incl sensory tricks in PD and atypical parkinsonism - Gal
Dietrichs E, Odin P. Algorithms for the treatment of motor problems in Parkinson's disease.
Acta Neurol Scand. 2017;136(5):378-385. doi:10.1111/ane.12733
End stage of Parkinson’s disease and atypical parkinsonism including palliative care options - Gmitterova (otvorené po registrácii)
End stage of Parkinson’s disease and atypical parkinsonism including palliative care options - Gmitterova
Practical management of gastrointestinal problems related with Parkinson’s disease ... (otvorené po registrácii)
Practical management of gastrointestinal problems related with Parkinson’s disease – a gastroenterologist perspective - Gombosova
Spasticita
Baude M, Nielsen JB, Gracies JM. The neurophysiology of deforming spastic paresis
A revised taxonomy. Ann Phys Rehabil Med. 2019 Nov;62(6):426-430.
Yelnik AP, Simon O, Parratte B, Gracies JM. How to clinically assess and treat muscle overactivity in spastic paresis
J Rehabil Med. 2010 Oct;42(9):801-7.
Tiky, Tourettov syndróm
Jones KS, Saylam E, Ramphul K. Tourette Syndrome And Other Tic Disorders. 2021 Jul 19. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL)
StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29763133.
Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, Martino D, Jankovic J, Cavanna AE, Woods DW, Robinson M, Jarvie E, Roessner V, Oskoui M, Holler-Managan Y, Piacentini J. Practice guideline recommendations summary
Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology. 2019 May 7;92(19):896-906.
Tremor
Schneider SA, Deuschl G. The treatment of tremor.
Neurotherapeutics. 2014;11(1):128-138. doi:10.1007/s13311-013-0230-5